性染色体病在临床上最常见的表现是

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• 疑胎儿染色体异常性疾病而行经腹壁羊膜腔穿刺抽羊水行产前诊断者，宜选择在
• 在临床上所看到的常染色体隐性遗传病家系中，患者人数占其同胞人数的比例一般会
• 在成人型多囊肾病PKD1家系中，对一个20岁的男性青年，建立ADPKD(常染色体显性遗传型多囊肾病)诊断的囊肿数是
• 多发性腺瘤病伴中枢神经系统肿瘤(如胶质细胞瘤、髓母细胞瘤或垂体肿瘤等)，属常染色体隐性遗传性疾病，腺瘤恶变早，一般在20岁以下的是（）
• 6岁男童因皮疹3天人院。皮疹分布于四肢，尤以下肢伸面为多，高出皮面、紫红色、压不褪色、散在性分布。病前2周曾患上呼吸道感染。体检除发现皮疹外，余无异常。尿蛋白(十)，RBC(±)。在病情缓解后，还应反复检查
• 男性农民，26岁。低热、纳差、消瘦半年就诊。体检：轻度贫血貌，脾脐下3cm，右缘过中线2cm。化验：Hb 90g/L，WBC 262×10⁹/L，PLT 460×10⁹/L，中性粒细胞碱性磷酸酶染色阳性率0.06(6%)，积分8分。骨髓涂片符合慢性粒细胞性白血病（CML)骨髓象改变，染色体检查Ph(+)。[假设信息]假如病人在治疗过程中有高热，贫血进行性加重，骨髓检查原始细胞0.45 (45%)，细胞化学染色：POX强阳性，PAS(-)，NSE中度阳性，不被氟化钠抑制。此时治疗选择是
• 在临床上所观察到的常染色体隐性遗传病(AR)家系中，常常出现患者人数占其同胞人数的比例高于理论上的1/4的现象，这是由于
• 在正常情况下，δ-氨基-γ-酮戊酸（δ-aminolevulinic acid，ALA）合酶催化甘氨酸与琥珀酰CoA生成ALA，再转化为胆色素原（porphobilinogen，PBG）；后者可在PBG脱氨酶作用下逐级合成血红素（heme）。急性间隙性吓啉症（acute intermittent porphyria，AIP）是由于ALA和胆色素原的大量合成和严重积聚所致的一种常染色体显性遗传病。本病是由于继发性损害导致的一类疾病。有关本病的描述，正确的是