3岁男孩,头发黄、抽搐、不会坐、不会说话就诊。出生3个月头发变黄,2岁时出现点头样抽搐,智能发育落后,1岁半才会抬头。提示:查体:皮肤白,头发黄,小头畸形,不会独坐,鼠臭味,躯干肌张力低,四肢肌张力增高。根据病史及体检,初步考虑的诊断包括提示:尿常规正常,尿三氯化铁试验强阳性,脑电图异常,头烦MRI显示脑白质异常信号。根据上述初步实验室检查,需要补充的具有诊断价值的检查包括

  • A: 头颅CT扫描
  • B: 甲状腺功能测定
  • C: 血苯丙氨酸测定
  • D: 血酪氨酸测定
  • E: 染色体分析
  • F: 心肌酶谱测定

答案:

解析: