3岁男孩,头发黄、抽搐、不会坐、不会说话就诊。出生3个月头发变黄,2岁时出现点头样抽搐,智能发育落后,1岁半才会抬头。提示:查体:皮肤白,头发黄,小头畸形,不会独坐,鼠臭味,躯干肌张力低,四肢肌张力增高。根据病史及体检,初步考虑的诊断包括提示:尿常规正常,尿三氯化铁试验强阳性,脑电图异常,头烦MRI显示脑白质异常信号。根据上述初步实验室检查,需要补充的具有诊断价值的检查包括
- A: 头颅CT扫描
- B: 甲状腺功能测定
- C: 血苯丙氨酸测定
- D: 血酪氨酸测定
- E: 染色体分析
- F: 心肌酶谱测定
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