2岁女孩，智能落后，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，口半张，舌常伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。应诊断为

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• 女孩，2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体：眼裂小、眼外眦上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平，皮肤细腻。为明确诊断首选的检查是
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• (2006、2009)2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是
• 2岁女孩，出生后面貌特殊，眼距宽，鼻梁宽平，舌宽厚肥大，现眼睑水肿，皮肤粗糙苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线可见一个骨化中心。最可能的诊断为
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• 女孩，7岁。自幼反复发作鼻窦炎、中耳炎，2岁后步态异常，语音不清，智力较差。体检见两侧耳郭及颈部有毛细血管扩张。OT试验阴性，E花环形成率低，免疫球蛋白测定均低于正常。
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• 2岁女孩，出生后面貌特殊，眼距宽，鼻梁宽平，舌宽厚肥大，现眼睑水肿，皮肤粗糙苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线可见一个骨化中心。最可能的诊断为为诊断需做的实验室检查为