3岁男孩，头发黄、抽搐、不会坐、不会说话就诊。出生3个月头发变黄，2岁时出现点头样抽搐，智能发育落后，1岁半才会抬头。提示：查体：皮肤白，头发黄，小头畸形，不会独坐，鼠臭味，躯干肌张力低，四肢肌张力增高。根据病史及体检，初步考虑的诊断包括提示：尿常规正常，尿三氯化铁试验强阳性，脑电图异常，头烦MRI显示脑白质异常信号。根据上述初步实验室检查，需要补充的具有诊断价值的检查包括提示：经实验室初步检查发现血苯丙氨酸浓度600μmol/L，酪氨酸浓度略低。根据实验室检查结果，明确的遗传代谢病是患儿血苯丙氨酸浓度增高，进一步做哪些实验室检查进行病因鉴别诊断提示：该患儿经一系列鉴别诊断试验，诊断为6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（PTPS）缺乏所致四氢生物蝶呤缺乏症。PTPS缺乏导致四氢生物蝶呤缺乏症的诊断依据包括

相关题目

• 3岁男孩。出生3个月头发变黄，2岁时出现点头样抽搐、智能发育落后。查体：皮肤白，头发黄，小头畸形，不会坐，有鼠臭味，躯干肌张力明显低下。首先考虑的诊断是
• 男孩，6岁。发热3周伴头疼，呕吐，惊厥4次。意识不清，颈强（+)，克氏征（+)，PPD(+++)。对 本病确诊有意义的检测是
• 男孩，3岁。因发热、头痛2d，呕吐2次，疑诊为病毒性脑炎的脑膜脑炎型。该病人还应具有的体征是
• 男孩，6岁，因发热2周，头痛伴呕吐3天，惊厥1次入院，疑诊结核性脑膜炎。确诊该病的主要依据是（　）。
• 男孩，6岁。发热3周伴头痛，呕吐，抽风4次。意识不清，项强(+)，克氏征(+)．PPD(+++)。对本病确诊最有意义的检测是
• 8岁男孩，尿少、水肿、尿色加深3天，伴头痛、呕吐，今突然惊厥1次，嗜睡，无发热，下列哪项检查应优先进行
• 男孩，8岁，尿少、浮肿、尿色加深3天，伴头痛、呕叶，今突然惊厥1次，嗜睡，无发热，下列哪项检查应优先进行
• 3岁男孩，头发黄、抽搐、不会坐、不会说话就诊。出生3个月头发变黄，2岁时出现点头样抽搐，智能发育落后，1岁半才会抬头。提示：查体：皮肤白，头发黄，小头畸形，不会独坐，鼠臭味，躯干肌张力低，四肢肌张力增高。根据病史及体检，初步考虑的诊断包括
• 3岁男孩。出生3个月头发变黄，2岁时出现点头样抽搐、智能发育落后。查体：皮肤白，头发黄，小头畸形，不会坐，有鼠臭味，躯干肌张力明显低下。首先考虑的诊断是下列哪种不是诊断及鉴别诊断所必需进行的检查
• 男孩7岁，浮肿、血尿、少尿6天，头痛、恶心、呕吐3天。急诊时突然发生惊厥，随即昏迷，BP 160/94mmHg （21/12．5kPa）。该患儿应考虑为