3岁男孩,头发黄、抽搐、不会坐、不会说话就诊。出生3个月头发变黄,2岁时出现点头样抽搐,智能发育落后,1岁半才会抬头。提示:查体:皮肤白,头发黄,小头畸形,不会独坐,鼠臭味,躯干肌张力低,四肢肌张力增高。根据病史及体检,初步考虑的诊断包括提示:尿常规正常,尿三氯化铁试验强阳性,脑电图异常,头烦MRI显示脑白质异常信号。根据上述初步实验室检查,需要补充的具有诊断价值的检查包括提示:经实验室初步检查发现血苯丙氨酸浓度600μmol/L,酪氨酸浓度略低。根据实验室检查结果,明确的遗传代谢病是患儿血苯丙氨酸浓度增高,进一步做哪些实验室检查进行病因鉴别诊断提示:该患儿经一系列鉴别诊断试验,诊断为6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺乏所致四氢生物蝶呤缺乏症。PTPS缺乏导致四氢生物蝶呤缺乏症的诊断依据包括下一步对症治疗的方法应包括

  • A: 低或无苯丙氨酸特殊奶粉
  • B: 多巴制剂
  • C: 不含苯丙氨酸的氨基酸酚
  • D: 5-轻色氨酸
  • E: 苯丙氨酸羟化酶替代
  • F: 四氢生物蝶呤

答案:

解析: