与常染色体遗传异常有关

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• Huntington病为常染色体显性遗传病，如其外显率为80％，则1例杂合性患者与一个正常个体婚后生育患儿的风险为
• 多指属常染色体显性遗传病，如果外显率为80%，一个杂合子患者与正常人结婚生下多指患者的概率为
• 多指（趾）症属常染色体不规则显性遗传病，外显率为80%，一例杂合子患者与一个正常个体结婚生下多指（趾）症患者的概率为
• 一例白化病(常染色体隐性遗传，AR)患者与一个表型正常的个体结婚后，生育了一例同样罹患白化病的女儿，第2个孩子患白化病的风险为
• 一个男人为常染色体隐性遗传性（AR）耳聋1A型患者，与一个因链霉素而致聋的女性结婚，所生子女发生聋哑的概率最可能是
• 肝豆状核变性（Wilson病）是神经内科最常见的一种常染色体隐性遗传病，属于铜代谢障碍性疾病。应用某些药物与铜离子形成螯合物的原理，可给予患者服用
• 10岁男孩，因反复发热、面色苍白、双下肢疼痛1个月余来诊。查体：面色苍黄，皮肤有散在瘀点、瘀斑，双侧颈部浅触及肿大淋巴结，心肺（-)，肝肋下5.0cm，脾肋下4.0cm，胸骨压痛阳性。血常规示 Hb 76g/L，WBC 25×10⁹/L，中性粒细胞14%，淋巴细胞82%，PLT 40×10⁹/L。血涂片示原始及幼稚细胞4%，直径小于12μm，核圆，偶有凹陷，折叠，核质粒粗，核仁1～2个，较小，胞质少，浆内无明显颗粒，过氧化酶染色阴性。血沉50mm/h，细胞遗传学示有48条染色体。分子遗传学发现有ETV6-CBFA2融合基因。下列骨髓象与上述诊断相符的是
• 在正常情况下，δ-氨基-γ-酮戊酸（δ-aminolevulinic acid，ALA）合酶催化甘氨酸与琥珀酰CoA生成ALA，再转化为胆色素原（porphobilinogen，PBG）；后者可在PBG脱氨酶作用下逐级合成血红素（heme）。急性间隙性吓啉症（acute intermittent porphyria，AIP）是由于ALA和胆色素原的大量合成和严重积聚所致的一种常染色体显性遗传病。本病是由于继发性损害导致的一类疾病。有关本病的描述，正确的是
• von Willebrand病是一种常染色体显性遗传病，已知与之相关的von Willebrand因子（von Willebrand factor，vWF。基因定位于12pl3.31）存在多种突变形式。携带突变的人群比例约为 1/120，可出现损伤后出血不止的临床病理症状。临床病理分析表明，本病患者体内的vWF活性异常增高，使与血小板的结合能力相应增强。当机体受损出血时，血小板会因与vWF的强力结合而难以解离出来，以致不能够接触、依附于血管内皮而发挥其止血功能。vWF突变属于